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クアトロテスト受けたら確率陰性だったので羊水検査受けない事にした

   

クアトロテスト受けたら確率陰性だったので羊水検査受けない事にした

妊娠15週目に入ってクアトロテストを受けることにした。

その結果が10日後に帰ってきたところ、スクリーニング陰性だった。

ダウン症にならない確率は1/690らしい。

これをどう解釈すべきか。

新型出生前診断(NIPT)は受けなかった

我が家の2人目を出産する際は35歳以上になるので高齢出産に該当する。

そして、結構35歳を超えると体力的にも気力的にも苦しいことが多く、しかも近所に親戚も住んでいないことから、やはり障害のある子が生まれてしまうとかなりしんどくなる。

したがって、一人目の出産の時は出生前診断は受けなかったものの、二人目妊娠がわかってからは、出生前診断を受けることを意識していた。

さて、クアトロテストは精度が低いので偽陽性とか偽陰性とかの確率が高く、従って信頼性、正確性が低いため、クアトロテストは受ける意味ないとか言われていた。

一方で、確定診断である羊水検査は、300分の1の確率で子供が流産する危険性があるとの噂もあったことから、躊躇された。

そもそも羊水を取るために、子供がいる近くまで針をお腹に刺すとかすごく怖い。

なので、最近はやりの新型出生前診断(NIPT)を受けようかと考えた。

これなら採血検査だけで精度の高い結果が得られるらしい。

そういった話を病院の産婦人科で医者に話したのが妊娠11週くらいであった。

そうしたらお医者さんが、「うちでは新型出生前診断(NIPT)やってないから、やってる病院を探して予約した方がいいよ。しかし時期的にもうギリギリだから急いだ方がいいよ」

ということだった。

あれ、妊娠15週くらいで受ければ良いんじゃないんだっけ、11週なら全然余裕あるじゃん、と楽観視していたのだが、この言葉はまさにその通りだった。

つまり、全然予約が取れない。

東京の都心の病院でやってるところを探して3件くらい電話したところ、予約がいっぱいだったり、そもそも出産をその病院でやらないと出生前診断すら受け付けないとか、受けられる条件が厳しかったりとか、渋い反応だった。

受けるなら妊娠5週くらいから意識しておいた方が良いのかもしれない。

というわけで面倒くさくなったから、かかりつけの総合病院でやっている羊水検査を受けようかと意識し始めた。

その旨医者に話すと、「クアトロテストでまずはスクリーニング検診してからでいんじゃね。血を抜くだけで3万円くらいかかっちゃうんだけどいきなり羊水検査だと20万円くらいかかるし、流産のリスクもあるし」ということだったので、そうした。

クアトロテストの結果が返ってくるまでにかかる期間は10日間くらい

採血をしてからちょうど2週間後にまたきてくれと言われたので、2週間くらいは時間がかかるものだと思っていたのだが、10日後に別件の妊婦健診で病院行ったらそのままクアトロテストの結果が返された。

アメリカに送って検査してもらってまた返事が来るのに10日間。

結果がわかるまで大分待たされて遅いイメージがあったが、アメリカに検査を依頼することを考慮すれば、10日間という期間で結果がわかるのは結構早いような気がする。

で結果。

クアトロテストの結果

採取日における妊娠週数が15.6週だったりとか、体重が45kgだったりとか、胎児数が1人だったりとか、人種が日本人だったりとか、分娩時年齢が35.7歳だったりとか、インスリン依存型糖尿病がなかったりとか家族歴(NTD/ダウン症)がナシだったりとか、色々測定条件パラメータが記載されている。

体重とか関係あるのか。

測定結果には色々AFPとかHCGとかUE3とかINHIBINとか並んでるけどその実測値とか中央値との比とかの数値が何を意味するのか全然わからん。。。。

結果には「Screen Negative」と書いてある。

解釈としては、第2三半期でダウン症である確率は、約1/690らしい。

すなわち、ダウン症か否かという観点においては、99.8507%くらいの確率で健常児が産まれて来るとかそういう解釈が成り立つのだろうけど、そもそもクアトロテストの信頼性があやふやだという先入観があるのでこの数値を信頼していいのかどうかよくわからない。

スクリーンネガティブだった場合にはかなり信頼性が高いとかいう話を聞いたことはあるのだけれども、約700分の1という数値だけ見ると、決して安心できるような確率ではない。

というのも、この数値は30歳相当で出産した場合にダウン症候群の赤ちゃんを妊娠している年齢固有の確率に相当する値である。

昨今は30歳で出産するのは早い方なのかもしれないが、一昔前まで20歳代で産むのが当たり前であって30歳だとちょっと遅いみたいな認識があった。

そして20歳の時に普通に出産した場合には1000分の1の確率まで下がっていることに鑑みれば、陰性であってもやはり油断できない数値なのではないかとも言える。

陰性と一言で言っても、1万分の1みたいなものすごく0に近い値が出ることもあれば、1/300に近い微妙な結果も出るわけで、一言で「スクリーンネガティブ」とカットオフしてもその内容は様々である。

非常に解釈が難しく、受診者側にどう判断するかを委ねられている点が、クアトロテストは意味ない、とか言われる理由かもしれない。

ダウン症候群、開放性二分脊椎、18トリソミーのカットオフ値

ダウン症候群、開放性二分脊椎、18トリソミーのカットオフ値

どうも各々の指標でカットオフ値が定められているらしく、ダウン症候群においては1/295らしい。

これより確率が低ければスクリーニング陰性だし、高ければ陽性になるのだが、「羅漢しているかどうかはまあ確率だから確定はできないよ」みたいな説明が書いてある。

こう記載されるとますます不安になるのが人間の心理である。

ところで開放性二分脊椎とか18トリソミーとかはよくわかっていなかったのだが、これらのカットオフ値は各々1/290、1/100とのことである。

これに対し当方の結果では、前者が1/12000であった。

突き抜けている感じの数値である。

そして後者においては、結果表に「第2三半期で18トリソミーである確率は、この妊娠においては高くありません。」と記載されていた。

「第2三半期で18トリソミーである確率は、」まできたら、次は具体的な数字が出て来るのかと思うが、「この妊娠においては高くありません。」というまさかの数値なしの曖昧な表現である。

まあ高くないのなら心配はないということなのだろうか。

なお、全体的に翻訳文が微妙に片言の日本語感があって面白かった。

ダウン症候群、開放性二分脊椎、18トリソミーのカットオフ値

ちなみに、標準正規分布表っぽいグラフで今回の結果が統計的にどの位置にあるのかを明示する図面もある。

ダウン症候群のリスクに関しては、割と臨界値っぽいところに近いといえなくもないが、信頼区間内っぽいところに収まっている感はある。

開放性二分脊椎のリスクについては、中央付近で信頼度がたかそうなところに位置していた。

なお、日本人母集団の基準値をもとに作成されているらしい。人種に応じて多少違いがあるのだろうか。

羊水検査を受けないことになった

さて、もしも陽性だったら羊水検査に進んで、さらにダウン症だと確定されたら中絶することになるのだろうか、とか色々考えたりしていたのだけれども、結果、まだ不安は残るのだけどもお医者さんが「羊水検査受ける必要ないんじゃね」という旨のことをおっしゃったので、確定検査は受けないことになった。

無事母子ともに健康で産まれますように。

そしてあまり関係ないけど、世の中がもっと子供の育てやすい社会になりますように。

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